¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo, es el conjunto de cromosomas de una célula ordenados según su forma, tamaño y características, el cariotipo humano tiene 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos (que no son sexuales) y un par sexual (hombre XY y mujer XX). Es una prueba diagnóstica de gran importancia en los estudios de fertilidad ya que existe una mayor incidencia de alteraciones cromosómicas en parejas con problemas de fertilidad. Esta prueba se realiza tanto en hombre como en mujeres y servirá para examinar sus cromosomas e identificar posibles problemas genéticos.

El análisis cromosómico para determinar el cariotipo de una persona se puede realizar en casi cualquier tejido. Normalmente se realiza en base a una simple extracción de sangre estudiando los linfocitos, pero también puede realizarse el estudio del cariotipo en base a células del líquido amniótico durante el embarazo, incluso de placenta.

Por que hacer un cariotipo en fertilidad

Algunas anomalías cromosómicas pueden ser causa de esterilidad, infertilidad o abortos de repetición por eso es aconsejable realizarse esta prueba porque una baja producción de gametos o un contenido anormal de estos, pueden ser por la existencia de anomalías cromosómicas. Estas anomalías se distinguen principalmente en:

• Anomalías numéricas: pueden ser debidas a un exceso o defecto del número de cromosomas.  La anomalía más común en cuanto al número de cromosomas sexuales en el hombre es el Síndrome de Klinefelter.
• Anomalías estructurales: hay cambios en la estructura de uno o varios cromosomas y tienen mayor incidencia cuando:
  • Se convierte un fragmento de un cromosoma.     
  • Hay intercambio de material genético entre dos o más cromosomas.
  • Hay pérdida de material genético de un cromosoma.
• Anomalías numéricas y estructurales a la vez

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